基因检测带您来揭秘
他汀类降脂药的疗效除了受饮食、生活习惯等因素影响外，还受ApoE基因影响，中国人群约有10%发生ApoE基因突变。
研究显示发生突变的人群服用他汀后降脂效果更好，没有发生突变的人群服用他汀降脂效果可能不理想。
而且服用他汀期间发生的肌肉酸痛、疼痛、无力也有可能是受基因的影响，SLCO1B1基因突变的人群不耐受高剂量的他汀，更容易产生肌肉疼痛、酸痛、肌无力等症状。
专家解读如果您正在服用他汀，发现效果不好或发生肌肉酸痛、疼痛、肌无力等症状，应该考虑查一下基因了！以改善疗效的同时降低不良反应！
案例分享病例介绍：
患者：男性，42岁。因“腿部、后背疼痛1个月余”，于年1月9日入院。
既往史：年4月患者开始服用氯沙坦钾片、辛伐他汀钠片、非布司他片治疗。尿酸1个月后降至正常，停用非布司他。年12月患者因腿部、后背疼痛，就诊于骨科，开始服用骨化三醇软胶囊、根痛平颗粒、洛芬待因片、复方氯唑沙宗片和硫酸氨基葡萄糖胶囊。
辅助检查：生化检查（年2月4日）：TC6.24mmol/L，LDL-C4.3mmol/L，尿酸μmol/L，同型半胱氨酸（HCY）22μmol/L，25-羟基维生素D7.43ng/ml。
诊断：高血压、高脂血症、高尿酸血症。
处理：患者1个月前因腿部、后背疼痛就诊于骨科，在应用止痛、抗炎等对症治疗后疼痛仍然没有缓解，且始终没能找到致病原因。因患者已服用辛伐他汀8个月余，医生怀疑为辛伐他汀所致肌病不良反应。建议患者进行他汀相关基因检测，结果显示患者SLCO1B1(TC)为CT基因型,ApoE(CT)为CC基因型，提示患者服用辛伐他汀发生肌病不良反应的风险较高，且应答可能较弱。
治疗方案调整：
(1)降脂药物调整：停用辛伐他汀，改为受SLCO1B1基因影响较小的氟伐他汀钠胶囊，每晚睡前1次，每次1片；
(2)停用骨科开具的药物；
(3)因25-羟基维生素D[25-(OH)D]水平较低，补充25-(OH)D；
(4)降尿酸药物调整：由于患者为高尿酸血症，目前没有使用药物干预，故加用苯溴马隆每日1次，每次50mg,碳酸氢钠片每日3次，每次0.5g；
(5)因患者同型半胱氨酸水平较高，遂建议该患者加用叶酸片每日1次，每次2.5mg。
治疗转归：
年3月3日生化检查：TC4.9mmol/L(下降21.5%)，LDL-C3.1mmol/L(下降27.9%)，尿酸μmol/L（下降38.6%），HCY16μmol/L，25-(OH)D39.2ng/ml。
调整用药方案1个月后，患者腿部、后背未再出现疼痛。各项血脂水平、同型半胱氨酸均较前有所降低，尿酸已降至正常，25-(OH)D已达标。
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