骨髓增生异常综合征的特殊症状:
1、合并骨髓纤维化
近50%的骨髓增生异常综合征患者骨髓中有轻~中度网状纤维增多,其中:10%~15%的患者有明显纤维化。与原发性骨髓纤维化症不同的是,骨髓增生异常综合征合并骨髓纤维化者外周血常全血细胞减少,异形和破碎红细胞较少见;骨髓常示明显三系发育异常,胶原纤维形成十分少见。骨髓增生异常综合征合并骨髓纤维化可见于各个亚型。
2、合并骨髓增生低下
约10%~15%的骨髓增生异常综合征患者在诊断时骨髓涂片示有核细胞明显减少,骨髓组织切片中造血组织面积缩小。有一些学者将这种情况称为增生低下型骨髓增生异常综合征,并认为是骨髓增生异常综合征的一个特殊亚型。
以下各种发现有助于成立骨髓增生异常综合征合并骨髓增生低下的诊断:①血片中能见到发育异常的中性粒细胞或Ⅰ、Ⅱ型原始细胞;②骨髓涂片中能见到发育异常的粒、红系细胞,能见到Ⅰ、Ⅱ型原始细胞,特别是小巨核细胞;③骨髓切片中能见到小巨核细胞,早期粒系细胞相对多见或ALIP,网状纤维增多;④骨髓细胞有骨髓增生异常综合征常见的克隆性染色体异常;⑤能证明单克隆造血。
3、并发免疫性疾病
近年来关于骨髓增生异常综合征并发免疫性疾病的报道日渐增多。免疫性疾病可发生于骨髓增生异常综合征诊断之前、之后或同时。已报道并发于骨髓增生异常综合征的免疫性疾病有皮肤性或系统性血管炎、风湿性骨关节炎、炎性肠病、复发性多软骨炎、急性发热性中性粒细胞性皮炎、坏死性脂膜炎、桥本甲状腺炎、干燥综合征、风湿性多肌痛等等。
免疫性疾病可并发于骨髓增生异常综合征各个亚型,但较多并发于有克隆性和复杂染色体异常者。骨髓增生异常综合征并发某些免疫性疾病时,病情常迅速恶化或在短期内转白。免疫抑制治疗对部分患者可控制病情,改善血液学异常。
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