作为专业风湿科医生不能只是熟悉常见风湿性疾病。对一些少见甚至罕见的风湿性疾病也要有一定认知。只有这样才能减少误诊、漏诊，从而更好服务好风湿病病人。
进行性假性类风湿性发育不良（progressivepseudorheumatoiddysplasia，PPRD）是骨骺发育不良类病变的一种。因为在临床上模拟类风湿关节炎，从而被命名为假性类风湿关节病（pseudorheumatoid）
由于该病属于罕见疾病，目前具体的患病率数据不详。
PPRD是一种遗传性非炎症性关节病，由编码信号蛋白的WISP3（Wnt1诱导信号通路蛋白）的隐性功能缺失突变引起。
这种疾病通常1岁前是无症状的。往往在1-10岁间出现症状。最常见于3-6岁间出现症状。
表现为：双手小关节肿胀起病、下肢的膝和髋关节受累而出现的步态蹒跚,行走困难。
12岁女性PPRD患者膨大的手关节图
该病通常累及：手小关节、髋、肘、膝、腕、肩、踝、足。脊柱的受累为本病的另一突出表现,但是早期常无自觉症状。但可以逐渐出现脊柱侧屈、腰椎前凸、胸椎后凸畸形。这种脊柱畸形在15岁以后逐渐突出，并可能带来短躯干畸形。
PPRD的影像学检测特征：1，双手掌骨和指骨干骺端增大。掌指、指间关节间隙狭窄,但均无侵蚀性改变。
2，肩、肘、膝、踝关节邻近骨骺、干骺或骨端增大。
3，股骨头骨骺增大，关节面可有不规则囊变，可见有髋内翻等改变。年龄偏大者可见股骨头变平,关节间隙消失,伴继发性骨关节炎,。其中以膝关节继发骨关节炎的改变最为明显。
4，骨盆片可见骶髂关节和耻骨联合间隙显著增宽，髂骨基底部增宽，髋臼窝加深。
5，脊柱可见颈、胸、腰段普遍性扁平椎。前后径及横径加宽，椎体终板不规则,椎弓根变短,椎间隙普遍变窄,椎体前部上下缘凹陷,中后部凸出,使椎体似平放的「古花瓶」状。整个脊柱可表现为后突或侧弯畸形。
PPRD患者手骨骺增大
PPRD患者的胸腰椎的扁平、前凸
与类风湿关节炎、幼年特发性关节炎区别1，PPRD是非炎症性关节肿胀。类风湿关节炎、幼年特发性关节炎是炎症性关节病。因此会有受累关节的肿胀、压痛、关节处皮肤温度增高。通常会有较长时间的晨僵。超声检查可以看到滑膜水肿、能量超声可看到滑膜血流丰富。
2，PPRD的类风湿因子、抗CCP抗体通常是阴性的，也没有血沉、CRP等增高。
3，类风湿关节炎、幼年特发性关节炎如未能良好控制，随病程进展往往会带来双手关节畸形、双手关节功能丧失。但PPRD的双手关节功能通常良好。反而有膝关节、脊柱关节功能受损等。
类风湿关节炎患者桡尺远端关节超声，箭头所指滑膜水肿
图A患者的能量超声成像，显示滑膜丰富血流
值得注意的是，该病幼年起病，需要跟粘多糖病（mucopolysaccharidosis,MPS）鉴别。MPS患者会出现骨骼、关节及韧带异常。这些会干扰生长、导致畸形、影响活动及引发疼痛。需查尿糖胺聚糖(glycosaminoglycan,GAG)，旧称黏多糖。
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题图来源
站酷海洛
参考资料：
1，HurvitzJR,SuwairiWM,VanHulW，MutationsintheCCNgenefamilymemberWISP3causeprogressivepseudorheumatoiddysplasia.NatGenet.;23(1):94.
2，邓小虎、黄烽、张江林、刘湘源，《进行性假性类风湿发育不良症的临床分析》，解放军医学杂志年4月第31卷第4期
3，《FundamentalsofRadiologyFundamentalsofMusculoskeletalUltrasound》第3版，JonA.Jacobson编著
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