2、实验室检查示:碱性磷酸酶增加为 171u/l,骨分数 46%,低磷酸盐血症(0.40),egfr 47 ml/min/1.73m2;其余如钙、pth、25(oh)2d3、前列腺特异性抗原、蛋白电泳、tsh 均正常
成年人患软骨病常表现为骨痛、肌无力,常见病因是维生素 d 缺乏,其他还包括吸收不良性疾病(如乳糜泻、克罗恩病、胃切除术后、肠切除术后后、胰腺炎)、维生素 d 羟基化障碍性疾病(如严重慢性肝病、肾性骨营养不良)、抗惊厥治疗,及肿瘤性软骨病或 fanconi 综合征引起的的低磷酸盐软骨病
该病例建议,在寻找散发、成年型软骨病的病因时,若未发现 tio,那么多发性骨髓瘤需考虑为原因之一,即使骨痛和肌无力症状能经骨化三醇和磷酸盐治疗而缓解
病例分析纤维肌痛症吃什么药
弥漫性疼痛是风湿性疾病的常见主诉,常与多种疾病相关,如纤维肌痛症、甲状腺疾病、全身感染、风湿性多肌痛症、多发性骨髓瘤、代谢性骨病、甲状旁腺机能亢进症、软骨病等而常通过病史、体格检查、实验室检查和影像学表现等来鉴别诊断
4、初步诊断为 paget 骨病,予静脉注射唑来磷酸 5 mg,同时补充钙和维生素 d
3、给予硼替佐米、地塞米松联合化疗,疗程为 8 个循环;同时补充磷酸盐、钙和维生素 d第 3 循环化疗后,肾功能逐渐稳定,egfr 为 43骨髓活检免疫分型示单克隆浆细胞阴性;然而血清单克隆轻链蛋白-κ为 102 mg/l,肾轻链蛋白-κ为 150 mg/l;伴管型蛋白尿和 trp 降低经治疗,患者目前临床症状完全缓解,无纤维肌痛症治疗疼痛及肌无力表现;但仍需接受钙、磷补充治疗,需定期回肿瘤科随访
软骨病
据报道,约 1/2 患者都出现弥漫性骨痛骨髓瘤浆细胞能产生 rankl、il-6 和巨噬细胞炎症因子蛋白-1α、dkk1、il-3、il-7、肝细胞生长因子(hgf)、sfrp、硬化蛋白、tnfα及激活因子 a,这些物质都能作用于骨细胞,使不明原因性丙种球蛋白病(mgus)患者增加椎骨骨折及未溶骨区的病理性骨折风险约 20%-40% 患者出现肾功能损伤,主要是蛋白质超负荷、脱水、高钙血症、肾毒性药物等引起的直接性-肾小管损伤
1、由于患者肾功能恶化,无 tio,尿检示蛋白尿、糖尿,于肾专科就诊结果示:尿液单克隆轻链蛋白-κ阳性;低尿酸血症(1.23 mg/dl);肾性糖尿(696 多发性肌痛症mg/dl);近端肾小管酸中毒(尿 ph 为 7,血清碳酸氢盐 18.3meq/l),提示近端肾小管细胞损伤,伴 fanconi 综合征此外,血清单克隆轻链蛋白-κ为 401 mg/l肾活检示:肾小球正常、肾小管嗜酸性粒细胞管型、肾小管上皮细胞损伤
4、诊断为成年型低磷酸盐软骨病予磷酸盐、骨化三醇、钙治疗,肌无力症状明显改善,血磷、碱性磷酸酶均恢复正常;第 6 个月的 x 线示应力性骨折出现愈合,第 18 个月 bmd 值增加,脊椎为 30%,全髋为 9%,(t 值分别为-1.5 和-2.0)
病例概况
首次入院:
多发性骨髓瘤
诊疗经过
3、胸部和腰椎 ct 示第 7、8、9、10 肋骨折呈部分愈合,横突 l3 陈旧性骨折骨盆 mri 示:右骶骨非特异性骨重建和骨水风湿性多肌痛症肿
比利时哈塞尔特大学 reyskens 等报道了一例散发的、由继发性 fanconi 综合征起的成年型低磷酸盐软骨病,而多发性骨髓瘤(mm)致单克隆轻链蛋白-κ累积是其主要病因,该文近期发表在 osteoporos int 杂志上
1、患者男,75 岁,因慢性后背疼痛,伴碱性磷酸酶升高就诊后背疼痛以脊柱为中心,放射至胸部体检示脊柱高度后凸及运动受限
1、随后患者因弥漫性疼痛加剧、运动受限程度增加而再次就诊此外,患者出现肩部、髋部严重肌无力,表现为不能脱衣和起立
再次入院:
:小微
2、实验室检查示:血清肌酐 1.55 mg/dl,egfr44 ml/min/1.73m2,尿酸 1.0 mg/dl,碱性磷酸酶 1u/l,血清磷 0.46 mmol/纤维性肌痛症l,蛋白电泳正常
临床启示
2、考虑为骨髓瘤性肾病骨髓活检确诊为多发性骨髓瘤(mm)
3、放射性核素骨显像示多个吸收区,包括肋骨、椎骨(d6、7、8、10)、右股骨颈、左髋骨、左髌骨、右胫骨平台、近侧左腓骨、远端胫骨和左跟骨x 线示以上部位多发性应力性骨折,但未发现溶骨区脊椎 mri 示椎骨 d7、8、10 骨折,未发现溶骨区骨密度低,脊椎 t 值为-3.6,全髋 t 值为-2.5进一步检查示:磷酸盐重吸收率降低(仅 49%);pet 成像未发现肿瘤及活跃性肉芽病;fgf-23 正常排外肿瘤诱发性软骨病(tio)
继发性 fanconi 综合征引起的低磷酸盐软骨病几乎均与多发性骨髓瘤相关该病的病理过程与典型溶骨病变完全不同,主要是κ-单克隆轻链蛋白与 ta流行性肌痛症mm-horsfall 糖蛋白结合,然后沉淀在近端肾小管区,致肾磷酸盐消耗性 fanconi 综合征,最终引发伴压力性骨折的低磷酸盐软骨病,及代谢下降所致的肌无力白癜风有治吗治疗皮肤白癜风专家
